Єдина в Україні: у Луцьку лікують дівчинку з рідкісною хворобою

Єдина в Україні – шестирічна Ніколь Мельник бореться з рідкісним автозапальним захворюванням – PAMI-syndrome, який діагностували лікарки Волинської обласної дитячої клінічної лікарні.

Хвороба почалася просто із болю в ніжці, але згодом з’ясувалося, що це була лише «вершина айсберга».

Мама Ніколь, Оксана Мельник, розповідає, що біль у кульшовому суглобі був подекуди настільки сильним, що дівчинка не вставала.

«Почали шукати причину. Звісно, насамперед, звернулись до ортопеда, однак призначене лікування не допомагало, а на УЗД суглоб був постійно збільшений. Далі ми отримали скерування до кардіоревматолога, а пізніше у неї підозрювали й онкогематологічне захворювання», – каже жінка.

Як з’ясувалося, первинне ураження суглоба свідчило не просто про ревматоїдний артрит. За болем у суглобі «маскувалося» значно складніше захворювання. Спочатку у Ніколь підозрювали онкогематологічну хворобу, однак в процесі діагностики цей діагноз не підтвердився.

«Після генетичного дообстеження з’явилися підстави думати про автозапальне захворювання, однак симптоми нашої маленької пацієнтки не збігалися із проявами такої генетичної поломки», — пояснює дитяча ревматологиня Ірина Гурін.

— Діагностична «Одіссея» тривала 9 місяців. Довелося зробити велику кількість специфічних доообстежень, щоб підтвердити рідкісний діагноз PAMI-syndrome і Ніколь стала єдиною в Україні із таким підтвердженим діагнозом.

Досвіду лікування ні в кого не було, тож ми вивчили міжнародні рекомендації щодо цієї хвороби, почали лікування і вже маємо перші успіхи. Зараз Ніколь отримує специфічне лікування, має хороші показники крові вперше за 6 років, а суглоб більше не болить».

Автозапальні захворювання – це група хвороб, які виникають у результаті порушеної роботи вродженої ланки імунної системи, їх спричиняє генетична мутація. Вони можуть маскуватися під безліч інших хвороб, тому можуть зустрітися у практиці лікарів різних спеціальностей.

Дитяча імунологиня Мар’яна Лазарук пояснює, коли варто запідозрити у дитини автозапальне захворювання. Симптомами можуть бути:

• рецидивуюча лихоманка;
• ураження кістково-суглобової-мʼязевої системи;
• зміни у показниках загального аналізу крові (підвищення ШОЕ, С-реактивний білок, зміни у рівнях тромбоцитів, лейкоцитів, еритроцитів);
• рецидивуючий шкірний висип;
• рецидивуючі афти (виразки) ротової порожнини;
• ураження очей (увеїт);
• ураження шлунково-кишкового тракту (діарея незʼясованої причини, біль у животі).

«Торік на Волині діагностовано 3 випадки автозапальних захворювань. Варто наголосити, що автозапальні захворювання – складний діагноз, визначити який неможливо за день чи тиждень. Цей процес тривалий, потребує значних зусиль, великої кількості обстежень та мультидисциплінароного підходу», – пояснили у медзакладі.

Важливо: При підозрі на автозапальне захворювання необхідно звернутися на консультацію до лікаря ревматолога дитячого або імунолога дитячого з метою проведення ранньої діагностики та отримання відповідного лікування.

«Сьогодні Ніколь виповнюється 6 років! Ми бажаємо дівчинці якнайшвидшого одужання, щасливого дитинства та здійснення мрій!» – побажали у лікарні.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

• Яка кава знижує тиск і високий холестерин та допомагає схуднути
• Захищає від тромбів та поганого холестерину, знижує тиск і покращує кровообіг: який напій треба пити щодня
• З чим не можна пити каву: не всі про це знають
• Який сік найкраще знижує холестерин і високий тиск