Один на всю Волинь: як живе хлопець з унікальною невиліковною хворобою
Розповіли про унікального пацієнта Волинської обласної дитячої клінічної лікарні.
16-річний Максим — унікальний, адже він єдиний на Волині пацієнт із хворобою Помпе. Це рідкісне захворювання йому діагностували у 10 років, – інформує Волинське обласне медоб'єднання захисту материнства і дитинства.
Лікарка-імунологиня Мар’яна Іванчук пояснює: це генетичне захворювання, за якого у клітинах накопичується аномальна кількість глікогену. Як наслідок — вуглеводи накопичуються в м’язових клітинах і руйнують їх.
«Шлях постановки діагнозу ми розпочали із сином після того, як я помітила зміни в його ході. А коли він просто стояв — відчував слабкість у ногах», — розповідає мама Максима, Тетяна Ярошук.
«Ще за декілька місяців син перехворів на вітряну віспу і після хвороби залишилася підвищена температура тіла — 37 – 37,2 градуси. Почувався він загалом нормально, але я непокоїлася і обстежувала його у різних лікарів: інфекціоніст, отоларинголог, який ніяких проблем не виявив, але скерував до імунолога. Пошук діагнозу тривав 2 роки: це були різноманітні аналізи та обстеження. І от врешті решт — визначення рівня ферменту у «сухій краплі крові» та генетичний аналіз, за яким і встановили точний діагноз», – каже мама хлопця.
«Зараз лікування хвороб накопичення, для яких розроблена ферментозамісна терапія — вдячна справа», — пояснює імунологиня Мар’яна Іванчук.
Відсутній фермент періодично вводиться пацієнту і його організм нормально функціонує. Натомість без замісної терапії м’язи з часом слабнуть, надалі це призводить до проблем із руховою активністю, диханням.
«Завдяки терапії Максим живе повноцінним життям та не відчуває обмежень: навчається у школі, гуляє, займається помірними фізичними навантаженнями. Препарати дорогі, але забезпечує ними держава. Вчасно поставлений діагноз рятує життя, тож яким би важким чи складним він не був — його необхідно шукати», — наголошує Тетяна Ярошук.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:
На сайті використовуються файли cookie. Для згоди, будь ласка, натисніть «Прийняти». Докладну інформацію можна знайти на сторінці Політика конфіденційності.