Хвороба Фабрі: на Волині виявили рідкісну і небезпечну хворобу (відео)

У Луцьку в молодого чоловіка виявили небезпечну хворобу. Хвороба, на симптоми якої не відразу звернеш увагу, але яка вражає весь організм. В Україні стан таких пацієнтів підтримують медикаментозно, щоби недуга не прогресувала, але не виліковують повністю, хоча у світі такі можливості є. Ця хвороба – Фабрі.

Про це йдеться у сюжеті телеканалу «Конкурент TV». 

«Завдяки нашому луцькому генетику Калинці Світлані Олександрівні, яка запідозрила. Казала, що вона не впевнена що саме цей діагноз», – каже мама пацієнта Олена. 

У Львові взяли аналізи та відправили за кордон, там підтвердили, що це фабрі. ЇЇ виявляють за краплею сухої крові. 

За словами пані Олени, що в чоловіків недуга проявляється більше, і болі сильніші. Таку ж хворобу мали бабуся і прадід жінки по татовій лінії. Симптоми такі ж, як зараз має Олена. Ще й можуть боліти суглоби. Тато, якому було 52 роки,  і всі його брати, крім одного, померли від ниркової недостатності. До того ж він переніс інсульт. 

Хвороба належить до так званих орфанних, тобто рідкісних і вражає увесь організм. 

«Вони не болять. Єдине, коли ти прижимаєш, кров туди-назад уходить – вони світлішають. Тоді знов: кров підійшла, і вони тримаються. Вони не сверблять, але є певний дискомфорт, коли кам'яніють. Періодами сильно печуть руки і ноги», – розповідає Олена.

«Це рідкісне генетичне захворювання, яке зчеплене з Х-хромосомою. Це означає, що хворий батько буде передавати захворювання всім своїм донькам, а хвора мати буде передавати половині своїх дітей як синам, так і донькам. Внаслідок цього захворювання відбувається поломка в специфічному гені, і як наслідок вже буде багато проявів цього захворювання: буде страждати і серцево-судинна система, і нирки. Ці пацієнти можуть померти в ранньому віці від інсульту, від хронічної ниркової недостатності, також можуть бути прояви з боку кишково-шлункового тракту, нервової системи, це можуть бути пекучі нейропатичні болі в стопах, в долонях», – каже невропатолог Анна Чабанова.

Це генетична хвороба, що переходить до дітей, і в якому віці проявиться невідомо, кажуть лікарі.

Деталі – у відео: 

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ: 

• Волинь отримала від благодійників 22 апарати ШВЛ
• У Луцьку почастішали випадки захворювання на ротавірус: що кажуть медики (відео)